No último dia 18 de junho, a Subsecretaria Municipal da Atenção Primária em parceria com o Instituto Master de Ensino Presidente Antônio Carlos – IMEPAC Araguari realizou, no Auditório Capela, uma palestra educativa sobre as características, sintomas e formas de tratamento das Mucopolissacariodoses (MPS) com a presença do Dr. Charles Marques Lourenço, médico geneticista da USP de Ribeirão Preto.
As MPSs são um grupo de doenças metabólicas, causadas por deficiência de uma determinada enzima (proteína) nos lisossomos (um dos componentes das células do nosso corpo), o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), antigamente conhecidos como mucopolissacarídeo.Este acúmulo pode levar a uma disfunção celular, que é o que irá gerar os sintomas desta doença.
Baixa estatura e otite de repetição são alguns dos primeiros sinais percebidos pelo pediatra. Outros sintomas, que variam conforme o tipo de MPS, podem ser macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, língua aumentada, má-formação dos dentes, rigidez das articulações, compressão da medula espinhal, apnéia do sono, insuficiência de válvulas cardíacas, hérnia inguinal ou umbilical, aumento do fígado ou do baço, prisão de ventre e diarréia. Os sintomas comuns dificultam diagnóstico.
O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes. A falta de conhecimento se caracteriza como o principal obstáculo para o seu tratamento.
Por isso, a palestra teve como objetivo orientar os profissionais de saúde do município e os estudantes de Medicina, que compareceram em peso.
Também participou da palestra a presidente da Associação Mineira de Mucopolissacariodose, vice-presidente da Aliança Brasil de Mucopolissacariodose (ABRAMPS) e Delegada da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Miriam Sandra Gontijo Oliveira.
“Hoje somos 92 famílias cadastradas em todo o estado de Minas Gerais. E o que percebo é que existe falta de informação. A maior dificuldade que os pais têm é chegar ao médico e ele não ter conhecimento da doença. E existem pacientes que chegam à fase adulta sem diagnóstico. Por isso, considero fundamental a iniciativa desta palestra”, revelou Oliveira.
De acordo com o Dr. Charles Marques Lourenço, sua palestra teve a intenção de alertar para a existência da doença e para o fato de que, apesar de não existir cura, é possível oferecer tratamento de suporte para a família e aconselhamento genético para que não nasçam mais crianças com o mesmo problema.
“Nesse momento há todo um esforço global e também no Brasil de se começar a ter protocolos para doenças raras e finalmente dar voz a esses pacientes que não são cobertos tradicionalmente pelo sistema de saúde. Muitas vezes, algumas destes pacientes podem ter um tratamento específico se o diagnóstico for feito de forma rápida”, explicou Lourenço.
Fabiana Vieira da Silva tem 10 anos e é uma das crianças diagnosticadas com MPS em Araguari. “O diagnóstico da Fabiana não foi em Araguari. Na época, existia um estudo em Porto Alegre, então, inscrevi ela no Hospital da Universidade do Rio Grande do Sul e consegui a consulta e a medicação”, contou a mãe da garota, Marília Aparecida da Silva.
“É importante as pessoas ficarem sabendo da doença, porque se acontecer mais casos fica mais fácil para as famílias buscar ajuda”, concluiu Silva.
